Durante siglos el hombre ha tenido una estrecha relación con los perros. En el trabajo pastoril, para la seguridad y, lo más importante, para compañía. Pero ahora, los perros están sumando un nuevo papel: ayudar a los médicos e investigadores a identificar mutaciones genéticas que generan enfermedades en los seres humanos."Los perros sufren enfermedades muy parecidas a los seres humanos", asevera Kerstin Lindblad-Toh, profesor de de la Universidad de Uppsala en Suecia y del MIT. "Por ejemplo, si usted le pregunta al dueño de un perro qué tipo de enfermedades puede sufrir su mascota, dirán cáncer, alergias, enfermedades de los ojos."
El experto agregó que muchas enfermedades caninas podrían compartir la misma base genética que la de los seres humanos y como los perros han sido criados en poblaciones aisladas debido a las diferentes razas- suele ocurrir que es más fácil detectar en ellos defectos genéticos que conduce a una enfermedad y extrapolarla luego a los seres humanos.. Una vez que el gen culpable y alterado se ha encontrado en el genoma de un pero, se facilitaría buscar las mismas mutaciones en el hombre.
"Por ejemplo hemos encontrado una mutación genética que genera una ceguera que suele afectar a los dachshunds. Y se conoce una condición similar en los seres humanos. Esto es, apenas, un ejemplo de muchos.
Proyecto LUPA
Un nuevo consorcio europeo, denominado LUPA, reúne a 20 facultades veterinarias de 12 países de Europa que trabajarán en conjunto para recoger 10.000 muestras de ADN de perros pura raza, comparando los animales sanos con otros afectados por enfermedades similares a las de los seres humanos.
El análisis del genoma de los perros afectados en comparación con los sanos de la misma raza podría permitir identificar los genes implicados en los mecanismos de dichas enfermedades.
El proyecto que va a cuatro años- se propone inicialmente a identificar marcadores genéticos de enfermedades de perros y ayudar a reducir el alto nivel de enfermedad hereditaria en los perros de pura raza. La identificación de estos genes implicados en el desarrollo de la enfermedad posiblemente ayudaría a entender los mecanismos de diversas patologías.
Otro ejemplo, de esta hermandad se verifica en un caso sueco:
En Suecia, más de un tercio de las hembras de Springer Spaniels son diagnosticadas con tumores mamarios, análoga a los cánceres de mama en los seres humanos. Y también se ha verificado un aumento del riesgo de tumores mamarios malignos en otras razas, incluyendo Cocker Spaniels, pastores alemanes y Boxers, lo que sugiere que estas razas pueden llevar los factores de riesgo genético para este tipo de cáncer.
Si los genes implicados en la enfermedad puede ser señalado esto podría proporcionar una nueva oportunidad de mejorar la prevención, diagnóstico y tratamiento de cáncer de mama humano.
Gracias a las vacunas y a los nuevos tratamientos, la mayoría de las enfermedades bacterianas y virales están controladas. En cambio, hoy en día los veterinarios ven muchos más perros que sufren enfermedades genéticas. Una enfermedad genética es el resultado de una anomalía en el genoma del individuo, ya sea heredada o en la cual el factor hereditario parece tener un papel principal. Estos trastornos de origen genético son bastante frecuentes en los perros de pura raz.
En el perro se han identificadocasi 480 enfermedades hereditarias. Mientras que en humanos la frecuencia de enfermedades genéticas no excede el 0,1%, muchas enfermedades hereditarias caninas se encuentran en frecuencias entre el 10 y el 40% en perros de ciertas razas. Por lo tanto, hay una necesidad urgente de desarollar herramientas que permitan reducir la frecuencia de estas enfermedades hereditarias en la población canina, siendo éste uno de los primeros logros por conseguir del proyecto LUPA.
Enlaces útiles:Inherited Disease in dogs - Cambridge University
Canine Inherited Disorders Database
¿Cómo reducir la frecuencia de enfermedades hereditarias?
La frecuencia de enfermedades hereditarias puede ser reducida gracias a una buena práctica de los criadores. Para ello necesitamos saber:- ¿Cómo se hereda la enfermedad (es decir el tipo de herencia)? En muchas de las enfermedades que se creen hereditarias no se conoce el patrón específico de herencia. Las razas con un mayor riesgoa desarollar una condición determinada, en comparación con otras razas de perros, se conocen como razas predispuestas. - ¿Cómo identificar la enfermedad lo más rápido posible? - ¿Cómo reconocer los individuos portadores de la enfermedad pero que no están afectados clínicamente? Los análisis de ADN son pruebas excelentes ya que pueden ser empleados muy pronto en la vida del animal (desde su nacimiento) y permiten identificar los animales portadores sin ambigüedad. Preferiblemente, los perros afectados y sus parientes próximos no deberían ser empleados en los esquemas de selección.
Gen, mutación y análisis de ADN: ¿Qué son?
El ADN es una molécula grande formada por 4 unidades básicas unidas una a otra a lo largo de una larga cadena. Si a cada unidad le asignamos una letra, entonces podremos ver el cromosoma como una larga cadena de letras e imaginarnos los genes como palabras dispersadas a lo largo del cromosoma. Estas palabras tienen un significado especial para las moléculas que trabajan en cada célula, y encierran una serie de instrucciones sobre lo que estas moléculas deben fabricar. Cualquier error en una palabra hace inteligible las instrucciones y, en consecuencia, las moléculas no fabrican más el producto necesario o bien hacen un producto defectuoso. Estos errores en los genes son llamados MUTACIONES. Básicamente, existen dos tipos de mutaciones: dominantes o recesivas. Cada célula de nuestro cuerpo (excepto espermatozoides y óvulos) tienen dos copias de cada gen (una que proviene del padre y otra que proviene de la madre). Una mutación es dominante cuando un error en una sola de las dos copias del gen es suficiente para provocar la enfermedad en el individuo. Mientras que una mutación recesiva requiere que las dos copias del gen lleven la mutación para que el individuo sufra la enfermedad. Muchos trastornos genéticos del perro tienen un modo de herencia de tipo recesivo. Algunos tipos de herencia son más complejos, siendo debidos a errores en más de un gen y se conocen como enfermedades poligénicas. Enfermedades como el cáncer, las enfermedades cardiacas, las enfermedades inmunitarias y la epilepsia son poligénicas. Los trastornos poligénicos son también influenciados por factores ambientales. La mayoría de las enfermedades estudiadas en el proyecto LUPA pertenecen a esta categoría.
El test de ADN:
Cuando se conoce la mutación exacta causante de la enfermedad, el diagnostico es precioso. La parte del gene que flanquea la mutación puede ser fácilmente sintetizada en el laboratorio por un proceso llamado Reacción en Cadena de la Polimerasa o PCR (del inglés, Polymerase Chain Reaction). Este método permite amplificar regiones específicas del genoma a partir de una muestra pequeña de ADN de manera muy rápida. El ADN de un individuo puede obtenerse a partir de cualquiera de sus células. A menudo se extrae de una pequeña muestra de sangre o raspando algunas células al interior de la boca. Una segunda manera de identificar mutaciones se conoce omo ligamiento (en inglés, linkage). Existen regiones de ADN (marcadores) que por su proximidad al defecto genético se dice que están ligadas y que co-segregan con el gen deficiente. Cuanto más ligado está el marcador a la enfermedad mayor es la precisión del test.
¿Qué nos reserva el futuro?
Los tests genéticos están muy extendidos en el mundo del perro. El objetivo de este proyecto europeo es de descubrir regiones en el genoma del perro específicamente asociadas con las enfermedades poligenénicas. Esto permitirá desarrollar tests de ligamiento para detectar a aquellos individuos portadores. Finalmente, progresivamente podremos determinar las mutaciones exactas asociadas a estos trastornos y verificar si existen mutaciones humanas homólogas que puedan explicar las enfermedades similares en el hombre.
Lista de las razas seguidas en el marco del proyecto LUPA
Lista de las enfermedades estudiadas
En el perro se han identificadocasi 480 enfermedades hereditarias. Mientras que en humanos la frecuencia de enfermedades genéticas no excede el 0,1%, muchas enfermedades hereditarias caninas se encuentran en frecuencias entre el 10 y el 40% en perros de ciertas razas. Por lo tanto, hay una necesidad urgente de desarollar herramientas que permitan reducir la frecuencia de estas enfermedades hereditarias en la población canina, siendo éste uno de los primeros logros por conseguir del proyecto LUPA.
Enlaces útiles:Inherited Disease in dogs - Cambridge University
Canine Inherited Disorders Database
¿Cómo reducir la frecuencia de enfermedades hereditarias?
La frecuencia de enfermedades hereditarias puede ser reducida gracias a una buena práctica de los criadores. Para ello necesitamos saber:- ¿Cómo se hereda la enfermedad (es decir el tipo de herencia)? En muchas de las enfermedades que se creen hereditarias no se conoce el patrón específico de herencia. Las razas con un mayor riesgoa desarollar una condición determinada, en comparación con otras razas de perros, se conocen como razas predispuestas. - ¿Cómo identificar la enfermedad lo más rápido posible? - ¿Cómo reconocer los individuos portadores de la enfermedad pero que no están afectados clínicamente? Los análisis de ADN son pruebas excelentes ya que pueden ser empleados muy pronto en la vida del animal (desde su nacimiento) y permiten identificar los animales portadores sin ambigüedad. Preferiblemente, los perros afectados y sus parientes próximos no deberían ser empleados en los esquemas de selección.
Gen, mutación y análisis de ADN: ¿Qué son?
El ADN es una molécula grande formada por 4 unidades básicas unidas una a otra a lo largo de una larga cadena. Si a cada unidad le asignamos una letra, entonces podremos ver el cromosoma como una larga cadena de letras e imaginarnos los genes como palabras dispersadas a lo largo del cromosoma. Estas palabras tienen un significado especial para las moléculas que trabajan en cada célula, y encierran una serie de instrucciones sobre lo que estas moléculas deben fabricar. Cualquier error en una palabra hace inteligible las instrucciones y, en consecuencia, las moléculas no fabrican más el producto necesario o bien hacen un producto defectuoso. Estos errores en los genes son llamados MUTACIONES. Básicamente, existen dos tipos de mutaciones: dominantes o recesivas. Cada célula de nuestro cuerpo (excepto espermatozoides y óvulos) tienen dos copias de cada gen (una que proviene del padre y otra que proviene de la madre). Una mutación es dominante cuando un error en una sola de las dos copias del gen es suficiente para provocar la enfermedad en el individuo. Mientras que una mutación recesiva requiere que las dos copias del gen lleven la mutación para que el individuo sufra la enfermedad. Muchos trastornos genéticos del perro tienen un modo de herencia de tipo recesivo. Algunos tipos de herencia son más complejos, siendo debidos a errores en más de un gen y se conocen como enfermedades poligénicas. Enfermedades como el cáncer, las enfermedades cardiacas, las enfermedades inmunitarias y la epilepsia son poligénicas. Los trastornos poligénicos son también influenciados por factores ambientales. La mayoría de las enfermedades estudiadas en el proyecto LUPA pertenecen a esta categoría.
El test de ADN:
Cuando se conoce la mutación exacta causante de la enfermedad, el diagnostico es precioso. La parte del gene que flanquea la mutación puede ser fácilmente sintetizada en el laboratorio por un proceso llamado Reacción en Cadena de la Polimerasa o PCR (del inglés, Polymerase Chain Reaction). Este método permite amplificar regiones específicas del genoma a partir de una muestra pequeña de ADN de manera muy rápida. El ADN de un individuo puede obtenerse a partir de cualquiera de sus células. A menudo se extrae de una pequeña muestra de sangre o raspando algunas células al interior de la boca. Una segunda manera de identificar mutaciones se conoce omo ligamiento (en inglés, linkage). Existen regiones de ADN (marcadores) que por su proximidad al defecto genético se dice que están ligadas y que co-segregan con el gen deficiente. Cuanto más ligado está el marcador a la enfermedad mayor es la precisión del test.
¿Qué nos reserva el futuro?
Los tests genéticos están muy extendidos en el mundo del perro. El objetivo de este proyecto europeo es de descubrir regiones en el genoma del perro específicamente asociadas con las enfermedades poligenénicas. Esto permitirá desarrollar tests de ligamiento para detectar a aquellos individuos portadores. Finalmente, progresivamente podremos determinar las mutaciones exactas asociadas a estos trastornos y verificar si existen mutaciones humanas homólogas que puedan explicar las enfermedades similares en el hombre.
Lista de las razas seguidas en el marco del proyecto LUPA
Lista de las enfermedades estudiadas